Zespół Downa - Trisomia 21 objawy i przyczyny

Zespół Downa to choroba genetyczna, która dość często jest obecna wśród naszego społeczeństwa. Szacuje się, że na 1000 urodzonych dzieci rodzi się jedno dziecko z trisomią 21. Jest to choroba, która charakteryzuje się zespołem wad wrodzonych wywołanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Społeczeństwo posiada podstawową wiedzę na temat tej choroby, a wynika to z częstotliwości jest występowania. 

Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa nazywany jest również trisomią 21. Nasz materiał genetyczny w komórkach jest zorganizowany w struktury chromosomów. W ludzkiej komórce znajdują się 22 pary chromosomów. Zespół Downa nazywany jest trisomią ze względu na występowanie dodatkowego materiału genetycznego lub jego fragmentu w 21 parze. Zmiany te dzielimy na trzy grupy w zależności od wielkości zmian w 21 chromosomie.

• Trisomia - w 21 parze występuje dodatkowy trzeci chromosom. Taka mutacja jest zauważalna w 95 % przypadkach zespołu Downa
• Mozaicyzm - w obrębie 21 chromosomu występują częściowe zmiany. W zależności od ilości tych zmian różne jest nasilenie choroby
• Mutacja fragmentu chromosomu - nadmiar materiału genetycznego w obrębie chromosomu 21 (np. duplikacja odcinka chromosomu)

Objawy zespołu Downa

Jest to choroba genetyczna, która cechuje się występowaniem szeregu wad wrodzonych o różnym stopniu nasilenia. Większość z nas kojarzy tę chorobę ze zmienionym wyglądem i częściowym upośledzeniem umysłowym. Są to jedynie wady widoczne, a zespół Downa obejmuje wiele wewnętrznych dolegliwości. Chorzy charakteryzują się również wrodzonym niedoborem odporności. Dodatkowo większość przypadków związana jest z wiotkością mięśni, dlatego u pacjentów możemy zauważyć często niedomykanie ust i wystawianie języka. 

W zależności od stopnia uszkodzenia chromosomu 21 mogą występować też inne schorzenia. Osoby z zespołem Downa są narażone na występowanie wad serca, zaburzenia słuchu, problemy ze wzrokiem, wady układu pokarmowego, nieprawidłowości w układzie kostnym oraz sercowo-naczyniowym. Dodatkowo u niektórych pacjentów pojawiają się zaburzenia w pracy tarczycy oraz napady padaczkowe. Możliwość występowania wad towarzyszących podczas trisomii 21 to również między innymi:

Zmiany wyglądu w zespole Downa

Poza występowaniem wielu wad złożonych, istnieją objawy choroby, które są widoczne. Zespół Downa charakteryzuje się: skośnymi powiekami, krótkim grzbietem nosa, małymi małżowinami usznymi, krótkimi kończynami górnymi, odstępem między paluchem a palcem dużym u stóp, przebiegiem poprzecznym linii papilarnych na dłoni oraz bruździe sandałowej na stopie. 

Rokowania w zespole Downa

Osoby chorujące na zespół Downa mimo tendencji do występowania chorób współistniejących posiadają większą odporność na zachorowanie na nowotwory. Pacjenci z trisomią 21 żyją średnio do około 49. roku życia. Ich wczesna umieralność jest w większości przypadków spowodowana poważnymi wadami serca.

Leczenie zespołu Downa

Choroba jest nieuleczalna, a stosowane zabiegi operacyjne mają na celu złagodzenie objawów i podniesieniu jakości życia chorego. Oczywiście, jeśli pacjent posiada dodatkowo wady serca, zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy i inne choroby współistniejące musi on przyjmować odpowiednie leki, które wpływają na poprawę zdrowia. 

Kto jest narażony na występowanie zespołu Downa?

Mimo tego, że medycyna jest w dzisiejszych czasach tak rozwinięta, nadal nie wiadomo dlaczego wady chromosomu 21 występują. Nie zauważono również czynników fizycznych, które mogłyby wpływać na powstawanie zespołu Downa. Obecnie wiadomo jest, że kobiety po 30. roku życia są bardziej narażone na urodzenie dziecka z trisomią 21. Uważa się, że u kobiet pomiędzy 20. a 30. rokiem życia organizm wykazuje większą zdolność do wykrycia wadliwego płodu, czego następstwem jest samoistne poronienie. Nie jesteśmy w stanie w żaden sposób zapobiec urodzeniu chorego dziecka z trisomią 21.

Czy chorzy z zespołem Downa mogą mieć potomstwo?

Wszystko zależy od stopnia upośledzenia oraz samodzielności w życiu. Zdarza się, że osoby z zespołem Downa zakładają rodziny i funkcjonują normalnie, są to w większości kobiety dotknięte tą chorobą. Mężczyźni w większości przypadków są bezpłodni.

W którym momencie możemy dowiedzieć się o chorobie płodu?

Podczas ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tygodniem ciąży. Na tym etapie lekarz sprawdza przezierność karkową i jeśli występują jakiekolwiek nieprawidłowości diagnostyka zostaje poszerzona o test PAPP-A. Jest to przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się z pobranej krwi. Za pomocą tego badania określa się białko ciążowe oraz wolną podjednostkę beta-gonadotropiny. Jeśli badanie nadal budzi wątpliwości pacjentka zostaje skierowana na badanie polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego lub próbki łożyska. Jest to badanie inwazyjne, które wiąże się z ryzykiem uszkodzenia łożyska, pępowiny lub płodu. Możliwa jest również infekcja wewnątrzmaciczna. Istnieje jeszcze jeden sposób potwierdzenia występowania zespołu Downa. Kobieta może zdecydować się na test NIFTY, polega on na pobraniu krwi od matki za pomocą zaawansowanych technik. Na ten rodzaj testu kierowane są w większości matki po ukończeniu 35. roku życia. 

Nie mamy żadnego wpływu na to, czy nasze potomstwo urodzi się zdrowe. Ważne jest, aby wykonywać badania, które pomogą postawić wczesną diagnozę. Matka we wczesnym etapie ciąży ma czas, aby przygotować się psychicznie na przyjście na świat dziecka z trisomią 21. Obecnie istnieje wiele fundacji, do których można się zgłosić podczas oczekiwania na maluszka z wadą chromosomów. Istnieje również wiele organizacji, które wspomagają rodziców z dziećmi z zespołem Downa. W Polsce przeprowadzane są również akcje w mediach społecznościowych i lokalnych w celu zapoznania się z problem. Takie działania mają na celu zwiększenie jakości życia dzieci chorych wśród społeczeństwa. Większa świadomość problemu zmniejsza izolację od ludzi dotkniętych chorobą.