Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Schorzenie to jest przewlekłe i ogólnoustrojowe, jednak najbardziej charakterystycznymi zmianami w tej chorobie są zaburzenia w funkcjonowaniu układu oddechowego i pokarmowego. Obecne badania dowodzą, że od 2 do 5% osób dorosłych jest nosicielem wadliwego genu w 7 chromosomie. Aby doszło do choroby, potrzebny jest wadliwy gen ze strony matki i ojca. W Polsce obecnie na mukowiscydozę choruje około 2000 tysięcy osób.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza to choroba, która polega na wydzielaniu zbyt gęstego śluzu przez komórki w wielu układach, zaburzając przy tym ich pracę. Najbardziej narażonym na zmiany jest układ oddechowy, pokarmowy oraz rozrodczy. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, oznacza to, że leczenie tylko spowalnia procesy chorobowe. Najczęstszą przyczyną zgonu u osób chorych na mukowiscydozę jest niewydolność oddechowa, drugą zaś jest marskość wątroby. Średnia długość życia w Polsce osoby cierpiącej na mukowiscydozę to 35 lat. Połowa pacjentów umiera około 22 roku życia. W 2009 roku po raz pierwszy wykonano badania przesiewowe, które potrafią wykryć chorobę jeszcze przed narodzinami.
Przyczyny mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną przekazywaną przez rodziców. Przyczyną są mutacje genu CFTR. Te zmiany powodują nadmierną produkcję śluzu we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Zmiany najbardziej widoczne są w układzie oddechowym i z czasem prowadzą one do niewydolności układu oddechowego. W przebiegu tej choroby dochodzi również do niewydolności enzymatycznej trzustki, która prowadzi do zaburzenia trawienia i wchłaniania. Osoby chorujące na mukowiscydozę produkują również pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu. Przez taki stan rzeczy podczas upałów chorzy tracą zbyt dużą ilość elektrolitów i są podatni na odwodnienie.
Objawy mukowiscydozy
Diagnoza często zapada jeszcze przed narodzinami. Rodzice wtedy dopiero zaczynają szukać informacji na temat tej choroby genetycznej. Pierwszymi objawami, które pojawiają się na początku choroby są:
- kaszel nocą
- przyspieszony oddech
- przewlekły katar
- stolce o nieprzyjemnych zapachu
Czym dłużej trwa choroba, tym bardziej objawy się nasilają. Kaszel może pojawiać się za dnia i podczas jego odkrztuszania pojawia się gęsta wydzielina ropna.
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego
- gęsty śluz zalegający w oskrzelach
- kaszel
- nawracające zapalenie płuc i oskrzeli
- przewlekłe zapalenie zatok
- obturacyjne zapalenie płuc
- przewlekłe zakażenia pałeczką ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym
Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego
- gęsty śluz
- zaburzenia odżywiania
- powiększona objętość brzucha
- brzydko pachnące stolce
- niedrożność smółkowa w okresie noworodkowym
- kamica żółciowa
- przewlekłe zapalenie trzustki
- skręt jelit w okresie płodowym
- wtórna marskość żółciowa wątroby
Objawy ze strony układu rozrodczego
- u mężczyzn obecność gęstego śluzu w najądrzach i nasieniowodach powodująca niedrożność, przez którą dochodzi do zarastania nasieniowodów, a co za tym idzie - do bezpłodności
- u kobiet gęsty śluz ogranicza zajście w ciążę ze względu na utrudnioną drogę plemników
Pozostałe objawy mukowiscydozy
- niedorozwój fizyczny
- upośledzony rozwój mięśni
- szybkie męczenie się podczas wysiłku
Diagnoza mukowiscydozy
Często rozpoznaje się ją jeszcze przed narodzinami, dzięki badaniom przesiewowym. Jednak istnieją przypadki, w których chorzy nie podejrzewają choroby. Pierwsze charakterystyczne objawy pojawiają się około 18 roku życia. Jeśli chory posiada kilka objawów wyżej wymienionych, powinien zostać poddany testom diagnostycznym. Przy podejrzeniu mukowiscydozy wykonuje się:
- test potowy
- badanie genetyczne metodą PCR, wykrywające mutację w obu allelach genu CFTR
- przezbłonową różnicę potencjałów w nosie
Leczenie mukowiscydozy
Nie istnieje lek, który mógłby wyleczyć pacjenta z tego schorzenia. Oznacza to, że podawane leki mają na celu tylko przedłużyć życie. Dodatkowo stosowane metody pozwalają na poprawę jakości życia. Na dolegliwości ze strony układu oddechowego stosuje się oczyszczanie oskrzeli z zalegającej ropnej wydzieliny. Pacjenci przyjmują leki rozrzedzające wydzielinę i poddawani są fizjoterapii, która ma na celu ułatwienie odprowadzenia śluzu. Stosuje się również antybiotykoterapię w celu opanowania zakażenia bakteryjnego. Połączenie tych metod skutkuje ograniczeniem powstawania nieodwracalnych zmian w płucach. Na objawy ze strony układu pokarmowego stosuje się terapię korygowania niedoboru enzymu trzustkowego za pomocą specjalnej diety. Chorzy nie powinni również spożywać dużej ilości soli, natomiast zaleca się stosować suplementację preparatami enzymatycznymi i witaminowymi.
Mukowiscydoza jest chorobą zmieniającą diametralnie życie. Świadomość krótkiego życia jest często przyczyną odmowy leczenia. Jednak należy walczyć o lepszy komfort życia, w celu ograniczenia powstawania nieodwracalnych zmian, które mogą skutkować znacznie wcześniejszą śmiercią. Pacjenci z tą chorobą powinni być pod stałą opieką lekarza. Często muszą posiadać również sprzęt specjalistyczny w domach, aby złagodzić objawy duszności. Choroba wymaga od pacjenta determinacji oraz wielkiej woli walki. Miejmy nadzieję, że w dobie tak szybkiego rozwoju medycyna na tyle się rozwinie, aby móc przedłużyć życie chorującym na mukowiscydozę.
komentarze (0)